19.05.2023

Формы атаксии, как не перепутать атаксию луи-бар с другими формами отчетности

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Формы атаксии, как не перепутать атаксию луи-бар с другими формами отчетности». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.

Содержание

1. Классификация расстройств координации

2. Атаксия: потеря равновесия – только вершина айсберга

3. Наследственная атаксия

5. Формы атаксии, как не перепутать атаксию луи-бар с другими формами

6. Необычные кожные проявления при атаксии–телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

7. Клиническое состояние

8. Мозжечковая атаксия: особенности

9. Семейная атаксия Фридрейха

Известный экстраневральный признак — телеангиэктазы, особенно конъюнктивальные, не влияющие на зрение, но имеющие диагностическое значение. Характерны задержка роста, нарушения полового развития у женщин. Прогностически важны подверженность бронхолегочным инфекциям, риск злокачественных опухолей, преимущественно лимфоретикулярных, повышенная чувствительность к ионизирующему излучению.

Классификация расстройств координации

Л., Ноздрачева А.В., Ушаков Р.Е., Ледащева Т.А., Щугарева Л.М., Макланова Е.А., Маненок Ю.Н., Василишина А.А., Плескач Н.М., Спивак И.М., Михельсон В.М.

Summary. The article presents a case of own long-term clinical observation of Louis-Bar syndrome (congenital Ataxia-telangiectasia) in conjunction with epilepsy of 15-year old girl. The peculiarities of course and manifestation of clinical features of Louis-Bar syndrome, a combination with epilepsy and multi-systemic lesions of this patient were determined.

Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным.

Синдром Луи-Бар впервые описан в 1941 году современным французским врачом D. Louis Bar, позднее — американскими врачами E. Boder, R. P. Sedgwick; синоним — атаксия телеангиэктазия. Это — наследственное заболевание, начинающееся в раннем детском возрасте с неврологической симптоматикой, снижением иммунологической реактивности организма, относится к группе факоматозов.

Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. При правильной работе нейронов из разных областей, сигнал получается четким и молниеносным. Если в какой-то части существуют проблемы, то импульс подается замедленно или отсутствует вовсе. Нарушения называются потерей координации движения.

Очень часто атаксия не замечается, поскольку ее начало напоминает обычную неуклюжесть, которая не вызывает беспокойства у пациента. Часто наличие атаксии обнаруживается и осознается только во время неврологического обследования.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы этого синдрома обычно начинаются в раннем детстве.

Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, болезнью Рандю–Ослера, атаксией Пьера–Мари, синдромом Гиппеля–Линдау и др.

Спиноцеребеллярная атаксия — это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста. Иногда некоторые видыспиноцеребеллярной атаксии манифестируются в детстве.

Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3–6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые «паучки»), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.

Sonja A. Rasmussen, Quanhe Yang, J. M. Friedman Mortality in Neurofibromatosis 1: An Analysis Using U.S.

При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы, кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Первые признаки болезни появляются в возрасте одного года — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушение плавности речи (скандированная речь).

Атаксия: потеря равновесия – только вершина айсберга

В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.

Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleus dentatus), черную субстанцию (substantia nigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.

Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.

Атаксия. Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией, характеризующейся невнятной скандированной речью. Отмечается мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм, глазодвигательные нарушения и косоглазие.

Телеангиэктазии. В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи. Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа, СКВ, дерматомиозита, пигментной ксеродермы, хронического лучевого дерматита, мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.

Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного покрова, где он подвергается воздействию солнечных лучей. В первую очередь это лицо, где телеангиэктазии образуют целые «пучки». При этом кожа теряет свою эластичность и становится плотной, что напоминает изменения, типичные для склеродермии.

Кожные проявления атаксии-телеангиэктазии могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи. Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза. Может наблюдаться гипертрихоз, ранняя седина волос, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза.

Инфекции дыхательных путей. Характеризующее синдром Луи-Бар поражение иммунной системы приводит к возникновению частых рецидивирующих инфекций дыхательных путей и уха: хронических ринитов, фарингитов, бронхитов, пневмоний, отитов, синуситов. Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение. Каждая подобная инфекция может стать для больного атаксией-телеангиэктазией смертельно опасной. Частые заболевания легких приводят к развитию бронхоэктазов и пневмосклероза.

Злокачественные новообразования. Среди пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, злокачественные опухолевые процессы отмечаются в 1000 раз чаще, чем в среднем у населения. Наиболее распространенными среди них являются лейкемия и лимфома. Особенностью онкопатологии в случае синдрома Луи-Бар является повышенная чувствительность пациентов к воздействию ионизирующего излучения, что полностью исключает применение лучевой терапии при их лечении.

К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.

В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.

Наследственная атаксия

При диагностике атаксии используются следующие методы:

МРТ головного мозга (обнаруживает атрофию стволов головного и спинного мозга, верхних отделов червя);
электроэнцефалография головного мозга (диагностирует редукцию альфа-ритма, диффузную тета- и дельта-активность);
электромиография (выявляет аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов);
ДНК-диагностика (используется для определения наследственных типов атаксий). Проведя косвенную ДНК-диагностику, врачи устанавливают, возможно ли наследование патогена атаксии другими детьми в семье;
магниторезонансная ангиография (позволяет оценить целостность и проходимость в полости черепа, выявить опухоли мозга).

Среди дополнительных диагностических процедур – консультация невропатолога, окулиста, психиатра. Лабораторная диагностика при атаксии показывает нарушение обмена аминокислот – пониженную концентрацию аланина и лейцина, снижение их экскреции с мочой.

Самостоятельное лечение атаксии, вне зависимости от ее вида и выраженности симптоматики, невозможно. Обязательна консультация врача невролога.

Обычно лечение направлено на устранение причинного заболевания, например, на:

удаление опухоли,
устранение кровоизлияния,
снижение давления в задней черепной ямке (аномалия Арнольда-Киари),
удаление абсцесса,
нормализацию кровяного давления.

Помимо этого, оно включает:

подбор специального комплекса гимнастических упражнений, способствующих уменьшению дискоординации и укреплению мышц;
назначение общеукрепляющих средств – витаминов группы В, церебролизина, антихолинэстеразных препаратов, АТФ.

При атаксии телеангиэктазии назначаются лекарства, корректирующие иммунодефицит, проводится курс введения иммуноглобулина. Лечение атаксии Фридрейха предусматривает использование медикаментов, поддерживающих функции митохондрий (витамин Е, рибофлавин, янтарная кислота, коэнзим Q10).

Атаксия – это заболевание, при котором нарушается координация движений. Его прогрессирование способно привести к инвалидизации и даже летальному исходу. Тремор рук и ног, сильные головокружения, невозможность самостоятельного передвижения, нарушения актов глотания и дефекации – все это симптомы патологии. К тому же атаксия приводит к дыхательной недостаточности, хронической сердечной недостаточности, ослаблению иммунитета и склонности к повторным инфекционным заболеваниям.

Однако, следует понимать, что явные осложнения проявляются не у всех пациентов. В некоторых случаях при соблюдении врачебных рекомендаций, постоянном приеме лекарственных препаратов и своевременном устранении признаков атаксии качество жизни больных не снижается и им удается дожить до преклонного возраста.

Чаще всего атаксией болеют люди с наследственной предрасположенностью. Также в группу риска входят лица, у которых диагностирована:

злокачественная опухоль,
эпилепсия,
энцефалит,
порок развития головного мозга/черепа,
нарушение мозгового кровообращения.

Отклонение от нормы характеризуется присутствие сбоев двигательного рефлекса собственного тела пациента. Изначально изменения затрагивают походку. Больной слишком широко ставит нижние конечности, чрезмерно сгибает или переразгибает их в коленном и тазобедренном отделе, сильно давит пяткой на землю. В медицинском направлении неврологии подобное состояние называют «таблетическая» или «штампующая» походка. Пациенты сообщают лечащим врачам о таких чувствах во время передвижения, как хождение по ватному покрытию или проваливание. Дефицит проприоцептивной природы можно компенсировать повышенной степенью зрительной способности. Больные часто ходят, склонив голову вперед, чтобы видеть пол перед собой. В случае отсутствия контроля зрением заболевание ярко выражается в кривизне походки. В результате такого приема лицам с диагнозом сенситивная атаксия достаточно трудно передвигаться в ночное время или с закрытыми глазами.

Нарушение, развывшееся в верхних конечностях, выделяется сбоев произвольной активности и координации, которые вызываю трудности при выполнении повседневных обязанностей. К примеру, больной не может самостоятельно открыть дверной замок, застегнуть пуговицы в рубашке или выпить чашку чая, не разлив ни капли. В состоянии покоя замечены непроизвольные движения пальцами хаотичного направления, которые схожи с атетозом — насильственная активность, вызванная расстройством подкорковых церебральных отделов. Отличием является отсутствие усиления симптоматики при активном жестикулировании. Атаксия сенситивного характера встречается с разными клиническими картинами, которые зависят от уровня поражения. Отклонения, протекающие на участке задних столбов поясницы и грудной клетки, провоцируют появлении атаксии исключительно в ногах. Аномалия, которая локализуется в области шеи, вызывает сбои в верхних и нижних конечностях. Одностороннее поражение проприоцептивной зоны до перехода его элементов на другую сторону активирует гомолатеральную форму гемиатаксии — симптоматика развивается в половине тела на той стороны, где началось расстройство.

Атаксия сенситивного плана лечиться при помощи этиотропного или симптоматического подхода. Первым этапом для избавления пациента от нарушений считается остановка отклонения от нормы. В случае инфекционного возбудителя потребуется назначение фармакологических компонентов антибактериального вида, при сосудистых сбоях — предписывают вазоактивный или гемостатический способ лечения. Больному с заключением фуникулярный миелоз потребуется принимать в определенной дозировке витамин группы В. Существует вероятность диагностирования новообразования. В этой ситуации больному будет предложено хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Симптоматическая терапия направлена на поддержку стабильных показателей обмена веществ, протекающего в нервной ткани для увеличения степени устойчивости к развитию аномальных деформаций и функции восстановления.

Формы атаксии, как не перепутать атаксию луи-бар с другими формами

«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад — при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными «рубральным» тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» — скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, тул��вищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Необычные кожные проявления при атаксии–телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

Allergology
Anesthesiology and intensive therapy
Antibacterial therapy
Cardiology
Dermatology
Dietetics
Endocrinology
Epidemiology
Family medicine/Therapy
Gastroenterology
Genetics
Gerontology
Immunology
Infectious diseases
Investigation methods
Medicine of emergency
Narcology
Nephrology
Neurology
Obstetrics and gynecology
Oncology
Ophthalmology
Otorhinolaryngology
Parasitology
Pediatrics/Neonatology
Phthisiatry
Psychiatry
Pulmonology
Reflexotherapy
Rheumatology
Stomatology
Surgery
Therapy
Traumatology and orthopedics
Urology

СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ
ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
ТРАВМАТОЛОГИ
ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)
ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ
ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

При молекулярном анализе гена ATM в 36 клеточных линиях, полученных от неродственных пациентов с атаксией-телеангиэктазией, мутации были найдены в 30 случаях (Wright et al., 1996). 27 из них оказались делециями, варьирующими по величине от 2 до 298 нуклеотидов. Была обнаружена 1 инсерция и две миссенс-мутации. В 3 случаях были обнаружены 9-нуклеотидные делеции, затрагивающие кодон 2546 в экзоне 54.

Подобные делеции были найдены ранее у 5 неродственных пациентов; они составляют около 8% всех мутаций, идентифицированных в гене ATM. При аналогичном анализе, проведенном в 55 семьях с атаксией-телеангиэктазией, были идентифицированы 44 мутации, 39 из которых (89%) полностью инактивировали функции Atm (Gilad et al., 1996a). Большинство пациентов были компаунд-гетерозиготами.

В одной из обзорных работ был проведен анализ более 100 мутаций, идентифицированных к тому времени в гене ATM (Concannon, Gatti, 1997). Около 70% мутаций приводят к преждевременной остановке трансляции и образованию укороченного белка. Многие из них нарушают процесс сплайсинга, следствием чего является ошибочное вырезание более половины кодирующей части гена.

У больных с атаксией-телеангиэктазией, гомозиготных по мутациям, приводящим к преждевременной терминации трансляции, как правило, не обнаруживается укороченных форм Atm. Большие размеры гена ATM, случайный характер внутригенного распределения мутаций и их разнообразие затрудняют использование молекулярных методов анализа в диагностических целях или как способ идентификации гетерозиготных носителей. Это не касается тех популяций, в которых удается проследить эффект основателя. Так например, среди евреев северо-африканского происхождения найдена однотипная нонсенс-мутация 103С-Т, скрининг которой может быть весьма эффективен в данной этнической группе (Gilard etal., 1996b).

В другом исследовании было показано, что около половины (48%) мутаций в гене ATM сопровождаются аномальным сплайсингом с последующим образованием укороченного белка (Тегаока et al., 1999). Менее половины сплайсинговых мутаций затрагивали канонические сайты сплайсинга: акцепторный — AG и донорный — GT.

Остальные мутации встречались в менее консервативных сайтах сплайсинга, включая последний нуклеотид экзонов, или создавали новые сайты сплайсинга в интронах или в экзонах. Ни в одной из клеточных линий с идентифицированными сплайсинговыми мутациями не удалось обнаружить иммунологических форм Atm. В ряде случаев авторам не удалось найти геномные мутации, приведшие к ошибочному вырезанию экзонов.

Широкий спектр мутаций, 25% из которых составили миссенс-мутации и небольшие делеции без сдвига рамки считывания, найден у пациентов из Великобритании с атаксией-телеангиэктазией, сочетающейся с лейкемией, лимфомами или Т-клеточной прелейкемической пролиферацией (Stankovic et al., 1998). В двух семьях, больные которых отличались менее выраженной церебеллярной дегенерацией, была обнаружена однотипная миссенс-мутация 7271T-G. Гомо- и гетерозиготное носительство этой мутации достоверно ассоциировано с повышенным риском рака молочной железы.

Обычно лечение направлено на устранение причинного заболевания, например, на:

удаление опухоли,
устранение кровоизлияния,
снижение давления в задней черепной ямке (аномалия Арнольда-Киари),
удаление абсцесса,
нормализацию кровяного давления.

Помимо этого, оно включает:

подбор специального комплекса гимнастических упражнений, способствующих уменьшению дискоординации и укреплению мышц;
назначение общеукрепляющих средств – витаминов группы В, церебролизина, антихолинэстеразных препаратов, АТФ.

Клиническое состояние

В клинической форме заболевание проявляется сложностью поддержания равновесия при ходьбе, тремором. При ходьбе больной пошатывается, словно он подвыпил. При диагностике атаксии врач обязательно изучает, как ходит пациент. Обычно люди заваливаются все время на одну сторону. Одновременно с прочими нарушениями ухудшается слух, голова постоянно занимает неправильное, неровное положение, что особенно заметно, если пациент поворачивает туловищем или меняет направление взгляда. Кроме того, при атаксии Мари и других типах болезни велик риск упасть, потерять равновесие.

Чтобы диагностировать болезнь точно, обязательно изучают семейную историю заболеваний. Наследственные атаксии – довольно распространенное явление. Для проверки применяют тестирование ДНК, а также делают МРТ, ЭЭГ. Дифференциальный метод выявления заболевания позволяет учесть все возможные варианты клинической картины. Также правильная диагностика позволяет выявить атаксию, не путать ее с рассеянным склерозом, невральной амиотрофией.

Мозжечковая атаксия: особенности

Довольно легко опознать заболевание по невозможности сочетать движения, как это свойственно нормальному человеку. Когда туловище отклоняется назад, сгибаются колени, а при попытке взглянуть вверх сморщивается лоб. Если атаксия поразила мозжечок, подобных сочетаний движений нет.

В большинстве случаев болезнь спровоцирована другим нарушением. Ликвидируя причину, можно тем самым устранить и атаксию. Дополнительно назначают лекарственную терапию, витаминную, рекомендуют препараты, улучшающие ток крови в головном мозге. Зарекомендовали себя повышенной эффективностью гимнастика, массаж. Регулярная практика лечебных мероприятий позволяет устранить основные проявления болезни, даже тяжелые. Впрочем, известны и такие случаи, когда координация так и не восстановилась.

Получившая имя Фридрейха атаксия представляет собой хроническое заболевание, со временем принимающее все более тяжелую форму. При этой болезни человек испытывает сложности с координацией, свойственные как мозжечковой, так и сенситивной атаксии. Болезнь чаще появляется у мужчин, развивается в детстве, молодости, обычно – до достижения 15 лет. Очень заметна по проблемам с координацией, так как человек размахивает конечностями, не попадает в цель, мучается треморами, особенно рук. Дрожь становится сильнее, когда рука приближается к намеченной цели.

Шагая, пациент с атаксией Фридрейха сгибает колено, высоко поднимает ногу, опускает ее резким движением, то есть словно бы штампует каждый шаг. Закрывая глаза, больной сталкивается с более сильными проявлениями болезни. Постоянно дергается глаз, ухудшается слух, у многих снижается интеллектуальный уровень. Атаксия сопровождается деформациями стопы, позвоночника, проблемами с сердцем.

Лечение болезни предполагает регулярные курсы каждые полгода или чуть чаще. Проводят общеукрепляющие мероприятия, назначают «Дибазол» и медикаменты, положительно влияющие на мышечный тонус, работу мозга. Пациент проходит курс лечебной физкультуры, выполняя обилие упражнений, улучшающих координацию. Дополнительно пациент проходит обследование у ортопеда и посещает массажиста.

Семейная атаксия Фридрейха

Фридрейха атаксия также является наследственной болезнью, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Поражаются задние части мозжечка.

Благодаря медицинским исследованиям было установлено, что больше шансов стать обладателем этой патологии у детей, родители которых являются родственниками.

При данном типе патологии вероятно проявление сенситивной атаксии с мозжечковой.

Симптомы этого заболевания:

Как и в остальных случаях, наблюдаются нарушения походки: поступь становится нетвердой и неуверенной;
Движения человека рассеяные и неловкие;
Также недуг отображается на мимике больного: реакция на какие-либо ситуации становится заторможенной;
Меняется речь, пациент растягивает слова и фразы, иногда может не досказывать то, что начинал говорить;
Портится слух;
На последних стадиях болезни появляются проблемы с сердцем. Чаще всего к заболеванию добавляется тахикардия и постоянная отдышка.

Средний уровень доказательности	Назначение 4-амнипиридина в дозе 15 мг в день, возможно, снижает частоту приступов атаксии в течение 3-месячного периода у пациентов с эпизодической атаксией 2 типа(1 исследование класса I).
	Рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, является эффективным краткосрочным средством лечения пациентов с атаксией различной этиологии; измерение проведено по шкале ICARS (Cooperative Ataxia Rating Scale) через 8 недель (1 исследование класса I). У пациентов со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА) и атаксией Фридрейха (АФ) рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, уменьшает проявления атаксии; измерение проведено по шкале для оценки атаксии (Assessment and Rating of Ataxia (SARA)) через 12 месяцев ( 1 исследование касса I, проанализированы данные комбинированной когорты пациентов с СЦА и АФ, анализ подгрупп не предоставлен). У пациентов, получающих рилузол, должен также проводиться мониторинг печеночных ферментов.
Слабый уровень доказательности	Вальпроевая кислота в дозе 1200 мг в день, возможно, способствует увеличению общего балла по шкале SARA через 12 недель у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 3 типа (СЦА3) (1 исследование класса II). Использование тиреотропин-рилизинг гормона у пациентов с «спиноцеребеллярной дегенерацией», возможно, способствует уменьшению выраженности некоторых симптомов атаксии в период 10–14 дней (1 исследование класса II). Клиническая значимость этих изменений не ясна.